염색체

염색체는 세포의 핵 속에 존재하는 유전 물질의 물리적 운반체이다. 1882년에 처음 관찰되었으며, 1888년 독일의 생물학자 발데이어(Waldeyer)가 'chromosome'이라는 용어를 제안하면서 현재의 명칭이 정착되었다. 영어 명칭 'chromosome'은 색을 의미하는 그리스어 'chroma'와 몸을 의미하는 'soma'의 합성어로, 세포 분열 과정에서 염기성 색소에 의해 뚜렷하게 염색되는 특징을 반영한 것이다. 한국어 명칭인 '염색체'는 1894년 일본의 학자 이시카와 치요마쓰가 번역하여 사용하기 시작한 데서 유래하였다.

진핵생물의 염색체는 DNA와 히스톤 단백질, 비히스톤 단백질로 구성된다. DNA가 히스톤 단백질 주위를 약 두 바퀴 반 감고 있는 기본 단위를 뉴클레오솜(nucleosome)이라 하며, 이것들이 응축되어 염색체를 형성한다.

평상시에는 핵 전체에 퍼진 염색질(chromatin) 형태로 존재하다가, 세포 분열기(M기)에 접어들면 고도로 응축되어 막대 모양의 구조를 형성한다. 세포 분열 중기에는 복제된 두 개의 사본이 하나의 중심립(centromere)에서 연결된 X자 모양을 띠는데, 이 각각의 절반을 **염색분체(chromatid)**라고 부른다. 중심립의 위치에 따라 짧은 팔인 단완(p arm)과 긴 팔인 장완(q arm)으로 구분된다. 염색체의 위치 표기법에서 '1q23'은 1번 염색체 장완의 23번 염색대를 의미한다.

염색체는 세포 주기에 따라 형태와 수가 변화한다. 간기(interphase)에는 염색질 상태로 존재하며 DNA 복제가 일어난다. 분열기(M기)에는 복제된 염색체가 응축되어 현미경으로 관찰 가능해진다.

• 체세포분열: 복제된 염색체가 두 딸세포에 동일하게 분배되어 각 딸세포는 모세포와 같은 수의 염색체를 가진다.
• 감수분열: 염색체 수가 반으로 줄어들어 생식세포(난자, 정자)가 형성된다.

체세포분열 후기부터 세포질분열이 끝나기 전까지 일시적으로 하나의 세포는 2배의 염색체 수를 가지며, 세포질분열 후 딸세포는 각각 1배의 염색체 수를 회복한다.

인간의 체세포는 총 46개의 염색체를 가지며, 이는 23쌍으로 이루어져 있다. 이 중 1