정밀 의료

정밀 의료는 4차 산업혁명의 핵심 기술과 개인의 생체 정보를 결합하여 맞춤형 의료 서비스를 제공하는 개념이다. 이는 단순히 질병을 치료하는 것을 넘어, 대규모 유전체 정보를 분석하여 질환의 원인을 파악하고 미래형 헬스케어 서비스를 제공하는 것을 포함한다. 정밀 의료의 실현을 위해서는 개인의 생활습관과 유전체 데이터를 수집하고 분석할 수 있는 빅데이터 구축이 필수적이다.

정밀 의료는 종양학, 분자유전학, 임상 유전체학의 발전을 토대로 한다. 주요 과정은 다음과 같다.

• 데이터 수집 및 분석: 환자의 유전 정보, 임상 정보, 환경 요인 등을 수집한다.
• 유전자 변이 분석: 암 환자 등을 대상으로 유전자 변이를 정밀하게 분석한다.
• 표적치료제 매칭: 분석된 유전자 정보에 최적화된 표적치료제를 임상시험과 연계하여 매칭한다.
• 정보 시스템 활용: 정밀의료 병원정보시스템(P-HIS) 등을 통해 데이터를 체계적으로 관리한다.

종양학 (암 치료)

암 환자의 유전자 변이를 분석하여 개별 환자에게 가장 효과적인 진단 및 치료법을 제시한다. 이를 통해 치료의 정확도를 높이고 부작용을 최소화한다.

희귀 및 난치성 질환

희귀 난치성 유전 질환을 가진 환자와 그 가족을 대상으로 가족 단위의 유전체 분석을 실시한다. 이를 바탕으로 유전 상담과 개별 맞춤 관리를 제공하여 질환의 대물림을 예방하거나 조기에 대응한다.

대한민국 정부는 정밀 의료를 국가전략 프로젝트로 선정하여 연구와 인프라 구축에 투자해 왔다. 과학기술정보통신부와 보건복지부 등은 환자 맞춤형 의료 서비스 제공을 위해 정밀의료 병원정보시스템 개발 등을 추진하였다.

의료계에서는 주요 대학병원을 중심으로 정밀의료센터가 설립되었다. 강남세브란스병원은 2020년 5월 정밀의료센터를 출범하여 암 및 희귀 질환 맞춤 진료를 수행하고 있으며, 서울대학교병원 역시 정밀의료센터를 통해 유전적 특성 규명과 임상 적용 연구를 진행하고 있다.