DNA 분석 기술

차세대 시퀀싱(Next-Generation Sequencing, NGS)은 대규모 병렬형 시퀀싱 기술로, 유전체 전체 또는 특정 DNA 영역의 염기서열을 초고처리량으로 해독한다. 기존의 생어 시퀀싱에 비해 처리량과 규모 면에서 압도적인 이점을 가지며, 유전자와 엑솜 등에 대한 염기별 결과를 고해상도로 제공한다.

NGS를 통해 검출 가능한 유전체 변이는 다음과 같다.

• 단일 염기서열 변이(SNV)
• 삽입(Insertion) 및 결실(Deletion)
• 복제수 변화(CNV)
• 염색체 이상

합성에 의한 시퀀싱(Sequencing by Synthesis, SBS)은 DNA 염기를 핵산 사슬에 연결함과 동시에 해당 염기를 식별하는 방식이다. 각 염기가 성장 가닥에 추가될 때 고유한 형광 신호를 방출하며, 이를 통해 DNA 염기서열의 순서를 결정한다. 이 기술은 신속하고 정확한 분석을 가능하게 하며, 전 세계 시퀀싱 데이터의 상당 부분이 이 기술을 통해 생성된다.

최근 한국과학기술원(KAIST) 연구팀은 DNA를 기반으로 한 바이오 트랜지스터를 개발하였다. 이 소자는 DNA 염기 간 간격인 $0.34\text{nm}$에서 작동하며, 2nm 이하의 초미세 기술이 적용된 것이 특징이다. DNA 바이오 트랜지스터는 계산과 정보 저장을 동시에 수행할 수 있어, 향후 질병 진단 및 의료 분야에서 활용될 초미세 분자 컴퓨터 구현의 핵심 기술로 평가받는다.

마이크로어레이(Microarray) 기술은 고밀도 비드어레이(BeadArray) 등을 활용하여 유전체를 분석하는 방법이다. 인간 지노타이핑 연구 등에서 사용 용이성과 재현성이 높아 널리 쓰인다. 이러한 기술들은 질병 연구뿐만 아니라 농업유전체학, 미생물학 등 다양한 생물학적 질문에 대한 답을 제공하는 데 기여한다.