암 게놈학

암 게놈학은 암의 분자적 기초를 이해하기 위해 유전체 서열의 변화를 추적하는 학문이다. 암은 기본적으로 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 질환으로, 암세포의 유전적 변화를 분석함으로써 암의 종류를 분류하고 잠재적인 표적 요법을 결정하는 데 기여한다.

암세포에서 발생하는 변이의 상당수는 DNA가 단백질을 직접 생성하지 않는 비전사 구역에서 일어난다. 기존의 평면적인 게놈 서열 분석법으로는 이러한 변이의 기능을 규명하는 데 한계가 있었다.

이를 극복하기 위해 카이스트(KAIST)와 한국생명공학연구원 공동연구팀은 400여 종 이상의 암 게놈 정보가 담긴 3차원 암 게놈 지도 데이터베이스를 구축하였다. 이 지도는 암세포 내 유전체의 입체적 구조를 파악하여 대규모 유전체 구조 변이가 암 발병에 미치는 영향을 해독하는 데 사용된다.

모든 암은 분자적으로 구별되지만, 서로 다른 종류의 암이라도 흔한 유발 돌연변이를 공유하는 경우가 많다. 전체 고형암 분석(Pan-cancer analysis)은 종양의 기원 부위와 관계없이 공통적으로 나타나는 유전자 변이 및 유전체 이상을 평가한다.

• 차세대 시퀀싱(NGS): DNA 및 RNA 변이를 이해하는 데 핵심적인 역할을 한다.
• 표적 시퀀싱: 전문가가 정의한 패널을 사용하여 특정 유전자 변이를 효율적으로 분석하며, 여러 샘플을 동시에 처리할 수 있어 비용 효과적이다.

암 게놈학 연구를 통해 구축된 데이터베이스는 암 발병 메커니즘을 이해하고 새로운 항암제를 개발하는 데 중요한 기초 자료가 된다. 특히 대규모 유전체 구조 변이의 기능을 해독함으로써 환자 맞춤형 정밀 의료를 실현하는 데 기여하고 있다.