염색체

염색체는 세포의 핵 속에 존재하는 유전 물질의 물리적 운반체이다. 1882년에 처음 발견되었으며, 1888년 발데이어(Waldeyer)가 '염색체'라는 명칭을 처음 사용하였다. 영어 명칭인 'chromosome'은 색을 의미하는 그리스어 'chroma'와 몸을 의미하는 'soma'의 합성어이다. 이는 세포 분열 과정에서 염기성 색소에 의해 뚜렷하게 염색되는 특징을 반영한 것이다.

진핵생물의 염색체는 DNA와 히스톤 단백질 등의 구조 단백질로 구성된다. 평상시에는 핵 전체에 퍼진 염색질 형태로 존재하다가, 세포 분열기(M기)에 접어들면 고도로 응축되어 막대 모양의 구조를 형성한다.

세포 분열 중기에는 복제된 두 개의 사본이 붙어 있는 형태를 띠는데, 이 각각의 절반을 염색분체라고 부른다. 분열 후기에 이들이 분리되어 각각의 딸세포로 들어가면 다시 독립된 염색체로 정의된다. 전형적인 중기 염색체는 X자 모양을 취하며, 중심립을 기준으로 짧은 팔(p)과 긴 팔(q)로 구분된다.

인간의 체세포는 총 46개의 염색체를 가지고 있으며, 이는 23쌍으로 이루어져 있다. 이 중 1번부터 22번까지의 22쌍은 남녀 공통으로 가지는 상염색체이며, 나머지 1쌍은 성별을 결정하는 성염색체이다.

• 상염색체: 모양과 크기가 같은 염색체가 쌍을 이루는 상동 염색체로 존재하며, 부모로부터 각각 하나씩 물려받는다.
• 성염색체: 여성은 두 개의 X 염색체(XX)를 가지며, 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체(XY)를 가진다. 성염색체는 1905년 네티 스티븐스와 에드먼드 비처 윌슨에 의해 독립적으로 발견되었다.

염색체의 수는 생물 종마다 다르며, 이는 종을 구분하는 중요한 특징이 된다. 주요 생물의 염색체 수는 다음과 같다.

일반적으로 생물의 염색체 수는 짝수로 존재한다. 염색체의 수가 정상보다 많거나 적어 홀수가 되는 등 수에 이상이 생기면 유전 질환이 발생할 수 있다. 대표적인 예로 다운 증후군, 터너 증후군, 야콥 증후군, 클라인펠터 증후군 등이 있다.