유전자

유전자는 유전 형질을 나타내는 원인이 되는 인자이다. 현대 유전학에서는 게놈 서열의 특정한 위치에 있는 구간으로서 유전 형질의 단위가 되는 것으로 정의한다. 유전학의 창시자인 그레고어 멘델은 부모로부터 물려받는 유전적 특질이 통계적으로 예측 가능하다는 것을 발견하고 이를 '특질'이라 불렀다. 이후 이 특질에 '유전자'라는 명칭이 붙었으며, 1950년대 DNA의 구조가 발견되면서 유전자의 물질적 토대가 명확히 해명되었다.

유전자는 DNA 이중 나선의 특정 구간을 차지하며, 다음과 같은 세부 구조로 이루어진다.

• 엑손(Exon): 아미노산 정보를 직접적으로 포함하고 있는 코딩 구간이다.
• 인트론(Intron): 유전 정보를 가지고 있지 않은 비코딩 구간으로, 전사 과정 이후 제거된다.
• 조절 구간: 프로모터 영역과 같이 유전자의 발현을 조절하는 부위이다.

인간의 경우 전체 DNA 중 실질적으로 유전 정보를 담고 있는 구간은 약 3%에 불과하며, 나머지는 비코딩 구간으로 존재한다.

유전자는 세포 내에서 단백질을 만들어내는 설계도 역할을 수행한다. 유전 정보의 흐름은 크게 두 단계로 나뉜다.

1. 전사(Transcription): DNA의 유전 정보가 RNA로 복사되는 과정이다.
2. 번역(Translation): 복사된 RNA 정보를 바탕으로 아미노산이 결합하여 단백질이 합성되는 과정이다.

이렇게 만들어진 단백질은 눈 색깔, 혈액형과 같은 외적 형질뿐만 아니라 생명 활동에 필요한 수천 가지 생화학 작용을 결정한다.

유전자는 생물종에 따라 세포 내 다양한 곳에 위치한다.

• 진핵생물: 대부분의 유전자는 세포핵 내의 염색체에 선 모양으로 배열되어 있다. 또한 미토콘드리아나 엽록체와 같은 세포 소기관도 독자적인 유전자를 보유한다.
• 원핵생물: 뚜렷한 핵이 없으며, 세포질에 자유롭게 떠다니는 단일 염색체에 유전자가 포함되어 있다. 일부 박테리아는 플라스미드라는 작은 고리 모양의 유전 요소를 추가로 가지기도 한다.

유전자는 기본적으로 안정적인 구조를 유지하지만, 세포 주기 중 복제 오류 등으로 인해 돌연변이가 발생할 수 있다. 돌연변이나 유전자 재조합에 의해 변화된 유전자는 다음 세대로 전달되어 새로운 형질을 나타낸다.

학술적으로 유전자는 관점에 따라 다음과 같이 세분화되기도 한다.

• 시스트론(Cistron): 기능적 단위로서의 유전자.
• 레콘(Recon): 유전적 재조합이 일어나는 최소 단위.
• 뮤톤(Muton): 돌연변이가 일어날 수 있는 최소 단위.